Журнал Compass #14

РАСШИФРОВКА КОДА Геномика рапортует о достижениях, однако исцеление пока не наступило

Стоимость определения индивидуального генетического кода методом секвенирования ДНК снизилась в десятки раз. Как следствие, упростилась задача по проверке пациентов на склонность к заболеваниям, которые вызываются мутацией одного гена, однако «генетическое» исцеление от сложных и хронических болезней пока недостижимо. В попытке добиться результата по всему миру проводятся проекты по секвенированию больших групп людей в поисках общего решения, правда, в процессе оказываются затронуты весомые проблемы этического плана.

Более десяти лет назад, когда генетики завершили секвенирование первого генома человека в рамках проекта Human Genome Project, мир стал свидетелем небывалого оптимизма со стороны медиков. Ученые вострубили пришествие эпохи точечной диагностики, лекарств, приспособленных под конкретную генную карту человека, и небывалых исцелений от всего и сразу, включая редкие генетические болезни и обычные хронические недуги.

На расшифровку генома человека потребовалось десять лет и $3 миллиарда. Сейчас стоимость услуги по составлению генной карты пациента снизилась до $1 000 при нескольких днях работы. И все же, расшифровка значения 6 миллиардов пар оснований для более чем 20 000 генов в составе ДНК человека далека от завершения.

«Если нам что и удалось выяснить на момент завершения проекта Human Genome Project, так это то, что взаимосвязь между генами и человеческим поведением куда сложнее, чем представлялось», — сказал Тимоти Колфилд, декан кафедры исследований здравоохранительного права и политики в Университете Альберта, написавший в декабре 2012 года редакторскую колонку для общенациональной канадской газеты Globe and Mail.

ГЕНОПУТАНИЦА

Чтобы пробиться в эпоху персонализированной медицины ученым-генетикам предстоит собрать базу из миллионов отдельных геномов, ведь только так можно понять изменения в последовательности генов и их влияние на конкретные болезни. Для наполнения базы потребуется помощь граждан, готовых поделиться сведениями о своем геноме, а также предоставить избыточную информацию медицинского характера. Ученые полагают, что только после этого им удастся расшифровать взаимосвязь между отдельными генами и влиянием факторов окружающей среды на здоровье.

По словам экспертов, такие проекты, как канадский Personal Genome — масштабная инициатива по секвенированию максимального числа жителей Канады, способствуют продвижению науки. Однако на них требуется время, к тому же в процессе возникает масса весомых этических проблем, связанных с использованием и защитой личных данных.

1,000

Несколько лет назад существовало не более 100 генетических тестов; сейчас их более 1000, и каждый позволяет врачам более точно поставить диагноз, проконсультировать или назначить лечение.

Последствия несанкционированного раскрытия слишком велики. При этом
в условиях высочайшего риска, выгода для здоровья любого участника масштабного проекта по секвенированию окажется мизерной, особенно в краткосрочной перспективе.

«Геномная медицина — явление многообещающее», — написала на форуме Globe and Mail директор по генетическим консультациям канадской детской больницы Hospital for Sick Children Шерил Шуман. «Но нам предстоит проделать огромную работу по осознанию и контекстуализации всех результатов. Как стало ясно уже сейчас, не все находки говорят о наличии скрытых нарушений в организме».

ДЕЛА ТЕКУЩИЕ

«Пожалуй, наибольшим достижением стало использование секвенированных геномов для диагностики болезней, прогнозирования риска заболеваний и точного выбора лекарств, включая дозировку (фармакогеномика)», — сказал Гия Еускирхен, директор программы секвенирования ДНК в Центре геномики и персонализированной медицины на медицинском факультете Стэнфордского университета (USA).

Несколько лет назад существовало не более 100 генетических тестов; сейчас их более 1000, и каждый позволяет врачам более точно поставить диагноз, проконсультировать или назначить лечение. Фармагенетические исследования успешно используются для определения оптимальной терапии при раке груди, легких, прямой кишки и кожи, а также лейкемии у детей. По оценкам экспертов, не менее трети из 900 препаратов против рака, проходящих клинические испытания, появятся на рынке с результатами исследований ДНК или молекулярных тестов.

«Проблема в том, что для уверенного выявления взаимосвязи с болезнями достаточно хорошо изучены лишь несколько генетических вариантов», — сказал Еускирхен. Часто на распространенные хронические недомогания, включая сердечную недостаточность, диабет и депрессию, влияют несколько генов, плюс множество экологических факторов. Например, с диабетом ассоциированы более 60 вариантов гена, при этом лишь в 70%-80% случаев болезнь возникает на генетическом уровне, а не под влиянием окружающей среды — таков вывод д‑ра Рональда Ма, профессора кафедры медицины и терапии в Гонконгском университете, Китай.

ПОД МИКРОСКОПОМ

Ввиду повышенной сложности индивидуальная ценность геномной информации в краткосрочном плане, особенно в отношении распространенных болезней, остается под вопросом. «Мы не понимаем почти 99,9% того, что таит в себе геном», — сказала в интервью The Wall Street Journal д‑р Линда Чин, возглавляющая отдел геномной медицины в Онкологическом центре Андерсона Техасского университета. «Прогнозная значимость остается минимальной».

Ясно, что ученым предстоит еще изрядно пошевелить извилинами. «Фармацевтические компании и центры тестирования ДНК вступают в партнерства, взять хотя бы 23andMe и Illumina, с тем, чтобы начать встраивать отдельные геномные карты в «единую схему», которая позволит решить главную задачу», — сказал Еускирхен. «Так что дорога к персонализированной медицине, к вящему сожалению, трудна и извилиста».

автор статьи Лиза Ронер Вернуться к началу страницы
автор статьи Лиза Ронер